파킨슨병 검사를 위한 새로운 방법
조기에 명확한 진단을 받기 어려운 이유
파킨슨병은 운동에 영향을 미치는 신경계의 퇴행성 질환으로, 현재 완치할 수 있는 치료법이 없습니다. 하지만 조기에 진단하고 치료하면 증상 관리, 효과적인 치료 옵션, 정서적 웰빙 개선을 통해 환자의 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다.
안타깝게도 파킨슨병의 조기 진단은 어렵고 항상 간단하지 않을 수 있습니다. 그 이유는 다음과 같습니다:
- 다른 질환과 유사한 증상 파킨슨병의 증상은 본태성 진전이나 다발성 전신 위축증과 같은 다른 질환의 증상과 유사할 수 있습니다. 이로 인해 의사가 증상의 근본적인 원인을 파악하기 어려운 경우도 있습니다. 환자는 처음에 본태성 떨림과 같은 다른 질환으로 진단을 받았다가 나중에 진단이 변경될 수 있습니다.
- 운동 증상에 대한 진단 의존성: 현재 파킨슨병의 진단은 환자의 병력, 증상, 신경학적 검사를 바탕으로 이루어집니다. 운동 증상이 나타나기 전에는 의사가 질환을 빠르게 진단하기 어려울 수 있습니다.
- 초기 증상은 미묘할 수 있습니다: 파킨슨병은 일반적으로 시간이 지남에 따라 서서히 진행되며, 후각 상실과 같은 초기 증상은 미묘하여 쉽게 간과할 수 있습니다. 환자는 처음에는 떨림이나 경직과 같은 운동 증상을 노화나 스트레스의 징후로 치부하여 진단과 치료가 지연될 수 있습니다.
- 증상의 다양성: 파킨슨병의 증상은 중증도와 유형 모두에서 환자마다 매우 다양할 수 있습니다. 이러한 다양성으로 인해 의사가 파킨슨병을 인식하고 다른 질환과 구별하기가 어려울 수 있습니다.
하지만 최근 전문가들은 운동 증상이 나타나기 전에 파킨슨병을 검사할 수 있는 새로운 방법을 밝혀냈습니다. 파킨슨병을 조기에 더 명확하게 진단하고자 하는 사람들에게 획기적인 방법이 될 수 있을까요? 자세히 알아봅시다.
새로운 PD 테스트의 작동 방식
새로운 연구에 따르면 뇌척수액(CSF)에서 알파-시누클레인이라는 단백질을 분석하는 실험실 검사를 통해 떨림과 같은 전형적인 증상이 없는 사람에서도 파킨슨병을 정확하게 진단할 수 있는 것으로 확인되었습니다.
2023년 5월 란셋 뉴롤로지(Lancet Neurology)에 발표된 이 연구에는 1,100명 이상의 참가자가 참여했으며, 실험실 테스트가 전체 파킨슨병 참가자의 88%에서 비정상적인 단백질 축적을 정확하게 식별한 것으로 나타났습니다. 알파-시누클레인 종자 증폭 분석(αSyn-SAA)으로 알려진 이 검사 방법은 소량의 뇌척수액 샘플만 있으면 되는 비교적 간단한 방법입니다.
이 새로운 테스트의 결과는 뇌척수액에서 알파-시누클레인 검출이 도파민 함유 뉴런을 평가하는 뇌 영상 스캔 기술보다 더 일찍 양성으로 나타날 수 있음을 시사합니다. 즉, 파킨슨병의 조기 발견과 치료적 개입에 대한 희망을 제시할 수 있습니다.
알파-시누클레인이란 무엇인가요?
알파-시누클레인 (α-Syn)이라는 단백질이 이 검사에서 왜 그렇게 중요한가요?
파킨슨병의 특징이기 때문입니다.
정상 상태에서는 α-Syn이 뇌에서 발견되며 도파민 방출 조절에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 파킨슨병에서는 α-Syn이 비정상적으로 응집되거나 서로 뭉쳐서 루이체와 루이 뉴라이트가 형성됩니다.
α-Syn 응집체는 도파민을 생성하는 뉴런의 사멸로 이어져 파킨슨병의 운동 증상을 유발할 수 있습니다. 단량체, 올리고머, 피브릴 형태 등 다양한 형태의 α-Syn이 확인되었습니다. 올리고머 형태의 α-Syn은 특히 신경세포에 독성이 있으며 파킨슨병 발병에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다.
과학자들은 또한 일부 PD 환자의 식도, 위, 장에서 응집된 α-Syn을 발견했습니다. 추가 증거에 따르면 α-Syn 응집체는 뇌와 말초 신경계를 연결하는 장-뇌 축의 일부인 미주 신경을 통해 양방향으로 이동할 수 있다고 합니다. 아직 논란의 여지가 있지만 일부 과학자들은 일부 사람들의 파킨슨병 발병이 장이나 말초 신경계의 다른 부위에서 시작된다고 생각합니다.
흥미롭게도 α-Syn은 PD 환자의 피부 검사뿐만 아니라 비강 면봉 검사를 통해서도 검출할 수 있습니다. 이는 향후 이 바이오마커를 이용한 PD 검사에서 요추천자/척수 천자 같은 침습적 절차를 통해 뇌척수액을 채취하지 않아도 될 가능성을 높입니다.
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