檢測柏金遜症的新方法
為什麼很難早點得到明確的診斷
柏金遜症是一種影響動作的神經系統退化疾病，目前還沒有治癒的方法。然而，在早期的 診斷和治療 中可以透過更好的症狀管理、 治療方案和改善 情緒健康來明顯提升患者的生活品質。
不幸的是，早期診斷 柏金遜症 可能具有挑戰性，而且並不總是直截了當。 以下是一些原因：
- 與其他疾病的症狀相似：柏金遜症有許多與其他疾病相似的症狀，例如 原發性顫抖症 或 多發性系統退化症。在某些情況下，這可能使醫生無法確定症狀的根本原因。患者最初可能被診斷為其他疾病例如特發性震顫，但最後的診斷結果卻突然被改變。
- 早期症狀不明顯： 柏金遜症通常會隨著時間的推移緩慢發展，早期的症狀可能很不明顯並且容易被忽視，例如 喪失嗅覺。患者剛開始容易忽略動作上的症狀，例如顫抖或僵硬，認為這些是老化或壓力大的現象，因此而 延誤診斷 和治療。
- 症狀的可變性： 柏金遜症的症狀和嚴重程度因患者而異。這種可變性可能使醫生 難以診斷疾病 ，或是將柏金遜症與其他疾病區分開來。
然而，專家們最近找到一種在運動症狀變明顯之前便能辨識出柏金遜症的新方法。對於那些希望在早期就被診斷出柏金遜症的人來說，這是否能改變現況呢？
如何進行新型柏金遜症測試
一項新的研究證實，腦脊液（CSF）中的生化標誌α-突觸核蛋白可以準確地診斷出柏金遜症。即使在沒有顫抖等典型症狀的病患中也能精確檢測。
研究於2023 年 5 月發表在《刺胳針神經醫學期刊》上。其中有 1,100 多名參與者，而這項實驗準確識別了有88% 的柏金遜症參與者皆有異常蛋白質標誌物。這種測試方法稱為 α-突觸核蛋白種子擴增測定 （αSyn-SAA），只需要透過少量腦脊液樣本便可測試。
這項新測試的結果顯示，腦脊液中α-突觸核蛋白的檢測可能比含多巴胺神經元的腦成像掃描技術更能在早期呈現陽性。也就是說，它能為那些希望在早期就確認診斷或進行治療的柏金遜症患者帶來希望。
什麼是α-突觸核蛋白？
為什麼 α-突觸核蛋白 （α-Syn）這種蛋白質對於這項測試如此重要？
因為這是柏金遜症的標誌重點。
在正常情況下α-Syn存在於大腦中，被認為是負責調節多巴胺釋放量。但在柏金遜症中，異常聚集的 α-Syn會導致路易氏體和路易氏突起的形成。
α-Syn聚集體可導致產生多巴胺的神經元死亡，導致柏金遜症的運動症狀。各種不同形式的 α-Syn 已經被研究發現，其中包括單體、寡聚和原纖維形式。α-Syn 的寡聚形式對神經元特別有害，同時也被認為在柏金遜症中扮演重要角色。
科學家也在一些柏金遜症患者的食道、胃和腸道中發現了聚集的α-Syn。其他證據顯示α-Syn聚集體可以通過迷走神經進行雙向傳播 ，迷走神經為連接大腦和周圍神經系統的腸腦軸的一部分。雖然這部分仍有爭議，但部分科學家認為柏金遜症在有些患者中是從腸道或其他區域的周圍神經系統開始的。
另外有趣的是，α-Syn可以透過鼻拭子測試以及皮膚測試來檢測柏金遜症。這提升柏金遜症未來測試的可能性，同時使用這種生物標誌物來檢測就不需要通過腰椎穿刺/脊椎穿刺等侵入性手術收集腦脊液。
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