パーキンソン病検査の新しい方法
早期診断が難しい理由
パーキンソン病は、運動に影響を及ぼす神経系の変性疾患で、現在のところ治療法はありません。しかし、早期の診断と治療により、より良い症状管理、より効果的な治療法、精神的な健康の改善を通じて、患者の生活の質を大幅に改善することができます。
残念ながら、パーキンソン病の早期診断を受けることは困難であり、必ずしも一筋縄ではいきません。その理由は以下の通りです：
- 他の疾患と類似した症状：パーキンソン病の症状は、本態性振戦（ または 多系統萎縮症）などの他の疾患と類似していることがあります。そのため、医師が症状の根本的な原因を特定することが困難な場合があります。最初は本態性振戦など他の疾患と診断されても、後になって診断が変更されることもあります。
- 初期症状は微妙であることがある：パーキンソン病は一般的に時間をかけてゆっくりと進行するため、初期症状は微妙であり、嗅覚障害など見過ごされやすい。患者さんは当初、振戦または のような運動症状を加齢の兆候または ストレスとして片付け、診断と治療を遅らせてしまうことがあります。
- 症状の多様性：パーキンソン病の症状は、重症度もタイプも患者によって大きく異なります。このようなばらつきにより、医師がパーキンソン病を認識し、他の疾患と区別することが難しくなります。
しかし最近、運動症状が明らかになる前にパーキンソン病を検査する新しい方法が専門家によって明らかにされた。これは、より早い段階でのパーキンソン病の明確な診断を求める人々にとって、ゲームチェンジャーとなり得るのだろうか？さっそく見てみよう。
新PDテストの仕組み
脳脊髄液（CSF）のαシヌクレインと呼ばれるタンパク質を分析する検査で、振戦などの典型的な症状がない人でもパーキンソン病を正確に検出できることが、新たな研究で確認された。
2023年5月にLancet Neurology誌に発表されたこの研究は、1,100人以上の参加者を対象に行われ、この検査法によりパーキンソン病患者の88％に異常なタンパク質の蓄積が正確に確認された。αシヌクレインシード増幅法（αSyn-SAA）として知られるこの検査法は比較的簡単で、少量の脳脊髄液サンプルを必要とするだけである。
この新しい検査の結果は、脳脊髄液中のαシヌクレインの検出が、ドーパミンを含むニューロンを評価する脳画像スキャン技術よりも早期に陽性となる可能性を示唆している。言い換えれば、パーキンソン病の早期発見と治療介入に期待が持てるということである。
アルファ・シヌクレインとは何か？
このタンパク質、α-シヌクレイン（α-Syn）が、なぜこの検査の文脈でそれほど重要なのか？
パーキンソン病の特徴だからだ。
正常な状態では、α-Synは脳内に存在し、ドーパミン放出の調節に関与していると考えられている。しかしパーキンソン病では、α-Synの異常凝集（または ）により、レビー小体やレビー神経突起が形成される。
α-Syn凝集体はドーパミンを産生するニューロンの死を引き起こし、PDの運動症状を引き起こす。α-Synには単量体、オリゴマー、フィブリルなど様々な形態が同定されている。α-Synのオリゴマー型は神経細胞に対して特に毒性が強く、PDの発症に重要な役割を果たしていると考えられている。
科学者らはまた、一部のPD患者の食道、胃、腸で凝集したα-Synを発見している。さらに、α-Syn凝集体は脳と末梢神経系をつなぐ腸脳軸の一部である迷走神経を介して双方向に移動することが示唆されている。まだ議論の余地はあるが、一部の科学者は、パーキンソン病の発症は腸（または ）から始まり、末梢神経系の他の領域にも及ぶと考えている。
興味深いことに、α-SynはPD患者の皮膚検査だけでなく、鼻腔ぬぐい液検査でも検出することができる。このことは、将来このバイオマーカーを用いたPDの検査が、腰椎穿刺／脊髄穿刺のような侵襲的な手技による脳脊髄液の採取を必要としない可能性を提起している。
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