Lý do khiến việc chẩn đoán chính xác ở giai đoạn sớm gặp nhiều khó khăn
Bệnh Parkinson là một bệnh thoái hóa hệ thần kinh ảnh hưởng đến khả năng vận động, và hiện tại vẫn chưa có phương pháp chữa trị. Tuy nhiên,nhờ chẩn đoán và điều trị sớm, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân có thể được cải thiện đáng kể thông qua việc kiểm soát triệu chứng tốt hơn,các lựa chọn điều trịhiệu quả hơn, cũng như nâng caosức khỏe tinh thần.
Thật không may, việc chẩn đoán sớm bệnh Parkinson là rất khó khăn và không phải lúc nào cũng dễ dàng.Dưới đây là một số lý do giải thích cho điều này.
- Các triệu chứng tương tự như các bệnh khác:Các triệu chứng của bệnh Parkinson đôi khi có thể tương tự như các triệu chứng của các bệnh khác,chẳng hạnnhưchứng runvô cănhayhội chứng teo đa hệ thống. Do đó, trong một số trường hợp, bác sĩ có thể gặp khó khăn trong việc xác định nguyên nhân gốc rễ của các triệu chứng. Ban đầu, bệnh nhân có thể được chẩn đoán mắc một bệnh khác, chẳng hạn như chứng run vô căn, và sau đó chẩn đoán có thể được điều chỉnh.
- Sự phụ thuộc vào chẩn đoán đối với các triệu chứng vận động:Hiện nay,chẩn đoán bệnhParkinson dựa trên tiền sử bệnh, các triệu chứng và kết quả khám thần kinh của bệnh nhân. Trước khicác triệu chứng vận động xuất hiện, bác sĩ có thể gặp khó khăn trong việc chẩn đoán nhanh chóng căn bệnh này.
- Các triệu chứng ban đầu có thể rất khó nhận biết:Bệnh Parkinson thường tiến triển chậm theo thời gian, và các triệu chứng ban đầu – chẳng hạn nhưmất khứu giác– có thể rất khó nhận biết và dễ bị bỏ qua. Ban đầu, bệnh nhâncó thểcoi các triệu chứng vận động như run rẩy hay cứng cơ là dấu hiệu của quá trình lão hóa hoặc căng thẳng,dẫn đến việc chậm trễ trong chẩn đoán và điều trị.
- Sự đa dạng của các triệu chứng:Các triệu chứng của bệnh Parkinson có thể khác nhau rất nhiều giữa các bệnh nhân, cả về mức độ nghiêm trọng lẫn loại hình. Sự đa dạng này có thể khiến các bác sĩ gặp khó khăntrong việc chẩn đoán bệnh vàphân biệt với các bệnh khác.
Tuy nhiên, gần đây các chuyên gia đã công bố một phương pháp mới để chẩn đoán bệnh Parkinson trước khi các triệu chứng vận động xuất hiện. Liệu đây có phải là một bước đột phá đối với những người mong muốn có được chẩn đoán sớm và chính xác về bệnh Parkinson hay không? Hãy cùng tìm hiểu kỹ hơn.
Cơ chế của phương pháp chẩn đoán bệnh Parkinson mới
Một nghiên cứu mới đã xác nhận rằng xét nghiệm phân tích protein có tên là alpha-synuclein trong dịch não tủy (CSF) có thể phát hiện chính xác bệnh Parkinson ngay cả ở những người không có các triệu chứng điển hình như run.
Theo một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Lancet Neurology vào tháng 5 năm 2023, với sự tham gia của hơn 1.100 người, kết quả cho thấy phương pháp xét nghiệm này có thể xác định chính xác sự kết tụ bất thường của protein ở 88% bệnh nhân mắc bệnh Parkinson. Phương pháp xét nghiệm này, được gọi là xét nghiệm khuếch đại hạt nhân alpha-synuclein (αSyn-SAAs), tương đối đơn giản và chỉ cần một lượng nhỏ mẫu dịch não tủy.
Kết quả của xét nghiệm mới này cho thấy việc phát hiện protein alpha-synuclein trong dịch não tủy có thể cho kết quả dương tính sớm hơn so với các kỹ thuật chụp ảnh não dùng để đánh giá các tế bào thần kinh chứa dopamine. Nói cách khác, điều này có thể mang lại hy vọng cho việc phát hiện sớm bệnh Parkinson và can thiệp điều trị.
Alpha-synuclein là gì?
Tại sao trong xét nghiệm này, proteinalpha-synuclein(α-Syn) lại quan trọng đến vậy?
Đó là vì đó là một đặc điểm của bệnh Parkinson.
Trong điều kiện bình thường, α-Syn có mặt trong não và được cho là đóng vai trò trong việc điều hòasự giải phóng dopamine. Tuy nhiên, trong bệnh Parkinson, sự kết tụ bất thường của α-Syn (tạo thành các khối) dẫn đến sự hình thành các thể Lewy và các nhánh thần kinh Lewy.
Các tập hợp α-Syn dẫn đến sự chết của các tế bào thần kinh sản xuất dopamine và gây ra các triệu chứng vận động của bệnh Parkinson. Người ta đã xác định đượccác dạng khác nhau của α-Syn, bao gồm dạng đơn phân tử, dạng oligome và dạng sợi. Dạng oligome của α-Syn có độc tính đặc biệt đối với tế bào thần kinh và được cho là đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển bệnh Parkinson.
Các nhà khoa học cũng đã phát hiện ra các khối tụ α-Syn trong thực quản, dạ dày và ruột của một số bệnh nhân mắc bệnh Parkinson. Các bằng chứng bổ sung cho thấycác khối tụα-Syn có thể di chuyển theo cả hai chiều thông qua dây thần kinh phế vị.Dây thần kinh phế vị là một phần của trục não-ruột, kết nối não bộ với hệ thần kinh ngoại vi. Mặc dù vẫn còn nhiều tranh cãi, một số nhà khoa học cho rằng ở một số người, quá trình khởi phát bệnh Parkinson bắt đầutừ ruột hoặc cácvùngkhác củahệ thần kinh ngoại vi.
Điều thú vị là, α-Syncũngcó thể được phát hiệnthông qua xét nghiệm tăm bông lấy mẫu từ khoang mũihoặc xét nghiệm da ởbệnh nhân mắc bệnh Parkinson. Điều này cho thấy các phương pháp chẩn đoán bệnh Parkinson trong tương lai sử dụng dấu ấn sinh học này có thể sẽ không cần phải lấy mẫu dịch não tủy thông qua các thủ thuật xâm lấn như chọc dò tủy sống.
Bài viết gợi ý:
Probiotics trong bệnh Parkinson
PS128: Probiotics và bệnh Parkinson - Cơ chế hoạt động ra sao?
