Cara Baru untuk Menguji Penyakit Parkinson

Mengapa Sulit Mendapatkan Diagnosis yang Jelas Sejak Dini

Penyakit Parkinson adalah gangguan degeneratif pada sistem saraf yang memengaruhi pergerakan, yang saat ini belum ada obatnya. Namun, diagnosis dini dan pengobatan dapat secara signifikan meningkatkan kualitas hidup pasien melalui manajemen gejala yang lebih baik,pilihan pengobatan yang lebih efektif, dan peningkatan kesejahteraan emosional.

Sayangnya, mendapatkan diagnosis dini penyakit Parkinson bisa menjadi tantangan dan tidak selalu mudah. Berikut adalah beberapa alasannya:

Gejala yang mirip dengan kondisi lain: Gejala penyakit Parkinson dapat mirip dengan gejala kondisi lain, seperti tremor esensial atau atrofi sistem multipel. Hal ini dapat menyulitkan dokter untuk menentukan penyebab yang mendasari gejala dalam beberapa kasus. Pasien mungkin awalnya didiagnosis dengan kondisi lain, seperti tremor esensial, hanya untuk kemudian diagnosisnya berubah.

Ketergantungan diagnostik pada gejala motorik: Saat ini,diagnosis untuk penyakit Parkinson didasarkan pada riwayat medis pasien, gejala, dan pemeriksaan neurologis. Sebelumgejala motorik terlihat, mungkin sulit bagi dokter untuk mendiagnosis kondisi tersebut dengan cepat.

Gejala awal bisa tidak kentara: Penyakit Parkinson biasanya berkembang secara perlahan dari waktu ke waktu, dan gejala awal bisa tidak kentara dan mudah terabaikan, sepertikehilangan penciuman. Pasien pada awalnya mungkin mengabaikan gejala motorik seperti tremor atau kekakuan sebagai tanda penuaan atau stres, menunda diagnosis dan pengobatan.

Variabilitas gejala: Gejala penyakit Parkinson dapat sangat bervariasi dari satu pasien ke pasien lainnya, baik dari segi tingkat keparahan maupun jenisnya. Variabilitas ini dapat menyulitkan dokter untuk mengenali penyakit ini dan membedakannya dari kondisi lain.

Namun, para ahli baru-baru ini mengungkapkan cara baru untuk menguji penyakit Parkinson sebelum gejala motorik terlihat. Mungkinkah ini menjadi pengubah permainan bagi mereka yang mencari diagnosis Parkinson yang lebih jelas pada tahap awal? Mari kita pelajari.

Cara Kerja Tes PD Baru

Penelitian baru telah mengonfirmasi bahwa tes laboratorium yang menganalisis cairan serebrospinal (CSF) untuk protein yang disebut alfa-sinuklein dapat secara akurat mendeteksi penyakit Parkinson, bahkan pada orang yang tidak memiliki gejala khas seperti tremor.

Diterbitkan di Lancet Neurology pada Mei 2023,studi melibatkan lebih dari 1.100 partisipan dan menemukan bahwa tes laboratorium secara akurat mengidentifikasi akumulasi protein abnormal pada 88% dari semua partisipan dengan penyakit Parkinson. Metode pengujian ini, yang dikenal sebagai tes amplifikasi benih alfa-sinuklein (αSyn-SAAs) relatif sederhana, hanya membutuhkan sampel cairan serebrospinal yang kecil.

Hasil dari tes baru ini menunjukkan bahwa deteksi alfa-sinuklein dalam cairan serebrospinal mungkin positif lebih awal daripada teknik pemindaian pencitraan otak yang menilai neuron yang mengandung dopamin. Dengan kata lain, tes ini mungkin menawarkan harapan untuk deteksi dini dan intervensi terapeutik untuk penyakit Parkinson.

Apa Itu Alpha-Synuclein?

Mengapa protein ini, alpha-synuclein (α-Syn), sangat penting dalam konteks tes ini?

Karena itu adalah ciri khas penyakit Parkinson.

Dalam kondisi normal, α-Syn ditemukan di otak dan dianggap berperan dalam regulasi pelepasan dopamin. Namun pada penyakit Parkinson, agregasi abnormal - atau penggumpalan - α-Syn menyebabkan pembentukan badan Lewy dan neurit Lewy.

Agregat α-Syn dapat menyebabkan kematian neuron penghasil dopamin, yang mengakibatkan gejala motorik PD. Berbagai bentuk α-Syn telah diidentifikasi, termasuk bentuk monomer, oligomer, dan fibrilar. Bentuk oligomer dari α-Syn sangat beracun bagi neuron dan dianggap memainkan peran kunci dalam perkembangan PD.

Para ilmuwan juga telah menemukan agregat α-Syn di kerongkongan, lambung, dan usus beberapa pasien PD. Bukti tambahan menunjukkan bahwaagregat α-Syn dapat melakukan perjalanan dua arah melalui saraf vagus, bagian dari sumbu usus-otak yang menghubungkan otak ke sistem saraf tepi. Meskipun masih kontroversial, beberapa ilmuwan percaya bahwa perkembangan penyakit Parkinson untuk beberapa orang dimulai di usus atau area lain dari sistem saraf tepi.

Yang menarik, α-Syn dapat dideteksi dengan menggunakan tes usap hidung serta tes kulit pada pasien PD. Hal ini meningkatkan kemungkinan bahwa pengujian PD di masa depan dengan menggunakan biomarker ini mungkin tidak memerlukan pengumpulan cairan serebrospinal melalui prosedur invasif seperti pungsi lumbal/spinal tap.