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파킨슨병 검사를 위한 새로운 방법

조기에 명확한 진단을 받기 어려운 이유

파킨슨병은 운동에 영향을 미치는 신경계의 퇴행성 질환으로, 현재로서는 치료법이 없습니다. 하지만 조기 진단 및 치료( )는 증상 관리 개선, 보다 효과적인 치료 옵션,정서적 웰빙( ) 개선을 통해 환자의 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다.

안타깝게도 파킨슨병의 조기 진단은 어렵고 항상 간단하지 않을 수 있습니다. 그 이유는 다음과 같습니다:

  • 다른 질환과 유사한 증상: 파킨슨병의 증상은 본태성 진전 또는 다계통 위축증과 같은 다른 질환의 증상과 유사할 수 있습니다. 이로 인해 의사가 증상의 근본적인 원인을 파악하기 어려운 경우도 있습니다. 환자는 처음에 본태성 떨림과 같은 다른 질환으로 진단을 받았다가 나중에 진단이 변경될 수 있습니다.
  • 운동 증상에 대한 진단 의존성: 현재파킨슨병의 진단 은 환자의 병력, 증상, 신경학적 검사를 기반으로 합니다. 운동 증상 이 나타나기 전에는 의사가 이 질환을 빠르게 진단하기 어려울 수 있습니다.
  • 초기 증상은 미묘할 수 있습니다: 파킨슨병은 일반적으로 시간이 지남에 따라 천천히 진행되며, 초기 증상은 후각 상실과 같이 미묘하고 쉽게 간과할 수 있습니다. 환자는 처음에는 떨림이나 경직과 같은 운동 증상을 노화나 스트레스의 징후로 치부하여 진단( )과 치료를지연시킬 수 있습니다.
  • 증상의 다양성: 파킨슨병의 증상은 중증도와 유형에 따라 환자마다 매우 다양할 수 있습니다. 이러한 다양성으로 인해 의사가 파킨슨병을 인식하고 다른 질환과 구별하는 것이 어려울 수 있습니다.

하지만 최근 전문가들은 운동 증상이 나타나기 전에 파킨슨병을 검사할 수 있는 새로운 방법을 밝혀냈습니다. 파킨슨병을 조기에 더 명확하게 진단하고자 하는 사람들에게 획기적인 방법이 될 수 있을까요? 자세히 알아봅시다.

새로운 PD 테스트의 작동 방식

새로운 연구에 따르면 뇌척수액(CSF)에서 알파-시누클레인이라는 단백질을 분석하는 실험실 검사를 통해 떨림과 같은 전형적인 증상이 없는 사람에서도 파킨슨병을 정확하게 진단할 수 있는 것으로 확인되었습니다. 

2023년 5월 랜싯 뉴롤로지( )에 게재된 1,100명 이상의 참가자를 대상으로 한연구( )에 따르면 이 실험실 테스트는 전체 파킨슨병 환자의 88%에서 비정상적인 단백질 축적을 정확하게 식별하는 것으로 나타났습니다. 알파-시누클레인 종자 증폭 분석(αSyn-SAA)으로 알려진 이 검사 방법은 소량의 뇌척수액 샘플만 있으면 되는 비교적 간단한 방법입니다. 

이 새로운 테스트의 결과는 뇌척수액에서 알파-시누클레인 검출이 도파민 함유 뉴런을 평가하는 뇌 영상 스캔 기술보다 더 일찍 양성으로 나타날 수 있음을 시사합니다. 즉, 파킨슨병의 조기 발견과 치료적 개입에 대한 희망을 제시할 수 있습니다.

알파-시누클레인이란 무엇인가요?

이 단백질, 알파-시누클레인 (α-Syn)이 이 검사에서 중요한 이유는 무엇인가요?

파킨슨병의 특징이기 때문입니다. 

정상 상태에서 α-Syn은 뇌에서 발견되며 도파민방출 조절에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 파킨슨병에서는 α-Syn이 비정상적으로 응집되거나 서로 뭉쳐서 루이체와 루이 뉴라이트가 형성됩니다. 

α-Syn 응집체는 도파민을 생성하는 뉴런을 사멸시켜 파킨슨병의 운동 증상을 유발할 수 있습니다. 단량체, 올리고머, 섬유소 형태 등다양한 형태 의 α-Syn이 확인되었습니다. 올리고머 형태의 α-Syn은 특히 신경세포에 독성이 있으며 파킨슨병의 발병에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. 

과학자들은 또한 일부 PD 환자의 식도, 위, 장에서 응집된 α-Syn을 발견했습니다. 추가 증거에 따르면 α-Syn 응집체는 뇌와 말초 신경계를 연결하는 장-뇌 축의 일부인 미주 신경을 통해 양방향으로 이동할 수 있다고 합니다. 아직 논란의 여지가 있지만, 일부 과학자들은 파킨슨병의 발병이 또는 말초 신경계의 다른 부위에서시작된다고 생각합니다. 

흥미롭게도 α-Syn은 비강 면 테스트와 피부 테스트를 통해 PD 환자를 대상으로 검출할 수 있습니다. 이는 향후 이 바이오마커를 이용한 PD 검사에서 요추천자/척수 천자 같은 침습적인 절차를 통해 뇌척수액을 채취하지 않아도 될 가능성을 높입니다.

 

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