조기에 명확한 진단을 내리기 어려운 이유
파킨슨병은 현재 치료법이 없는, 운동 기능에 영향을 미치는 신경계 퇴행성 질환입니다. 하지만조기 진단과 치료를 통해 증상을 더 잘 관리하고, 더 효과적인치료 옵션을확보하며,정신적 안녕을개선함으로써 환자의 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다.
안타깝게도 파킨슨병의 조기 진단은 어렵고, 결코 쉬운 일이 아닙니다.그 이유를 몇 가지 아래에 제시합니다.
- 다른 질환과의 유사 증상:파킨슨병의 증상은본태성 진전및다계통 위축증 등다른 질환의 증상과 유사할 수 있습니다. 이 때문에 의사가 증상의 근본 원인을 파악하기 어려운 경우가 있습니다. 환자는 처음에 본태성 진전 등 다른 질환으로 진단받았다가, 나중에 진단이 변경되기도 합니다.
- 운동 증상에 대한 진단 의존:현재,파킨슨병의 진단은 환자의 병력, 증상, 신경학적 검사를 바탕으로 이루어집니다.운동 증상이 나타나기 전에는 의사가 신속하게 질병을 진단하기 어렵습니다.
- 초기 증상은 미묘할 수 있다:파킨슨병은 대개 시간이 지남에 따라 서서히 진행되며, 초기 증상은 미묘하여후각 상실등과 같이 간과되기 쉽다. 환자들은 떨림이나 경직과 같은 운동 증상을 처음에는 노화나 스트레스의 징후로 여겨 무시하는 경우가 있으며, 이로 인해진단및 치료가 지연될수 있다.
- 증상의 다양성:파킨슨병의 증상은 중증도와 유형에 따라 환자마다 크게 다를 수 있습니다. 이러한 다양성 때문에 의사가이 질환을 인식하고다른 질환과 구별하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.
그러나 전문가들은 최근 운동 증상이 나타나기 전에 파킨슨병을 검사할 수 있는 새로운 방법을 제시했습니다. 이는 파킨슨병의 조기 및 정확한 진단을 바라는 사람들에게 획기적인 소식이 될까요? 자세히 살펴보겠습니다.
새로운 PD 검사 방식
새로운 연구에 따르면, 알파-시누클레인이라는 단백질을 뇌척수액(CSF)에서 분석하는 임상 검사를 통해, 떨림 등의 전형적인 증상이 없는 사람이라도 파킨슨병을 정확하게 진단할 수 있는 것으로 확인되었습니다.
2023년 5월 《Lancet Neurology》지에 게재된‘’ 연구()에 따르면, 1,100명 이상의 참가자를 대상으로 한 결과, 이 임상 검사가 파킨슨병 환자 전체의 88%에서 비정상적인 단백질 축적을 정확하게 식별한 것으로 밝혀졌습니다.알파-시누클레인 시드 증폭 분석법(αSyn-SAAs)으로 알려진 이 검사 방법은 비교적 간단하며, 소량의 뇌척수액 샘플만 필요합니다.
이 새로운 검사 결과는 뇌척수액 내 알파-시누클레인의 검출이, 도파민을 함유한 신경세포를 평가하는 뇌 영상 검사 기술보다 더 빨리 양성 반응을 보일 가능성이 있음을 시사합니다. 다시 말해, 이는 파킨슨병의 조기 발견과 치료 개입에 대한 희망을 안겨줄 수도 있습니다.
α-시누클레인이란 무엇인가?
이 단백질인 α-시누클레인(α-Syn)이 이 검사에서 왜 그토록 중요한 것일까요?
그것은 파킨슨병의 두드러진 특징이기 때문입니다.
정상적인 상태에서는 α-Syn이 뇌에 존재하며,도파민 분비를 조절하는역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 파킨슨병의 경우, α-Syn의 비정상적인 응집(덩어리 형성)이 레비 소체와 레비 뉴라이트의 형성을 초래합니다.
α-Syn 응집은 도파민 생성 뉴런의 사멸을 유발하여 파킨슨병(PD)의 운동 증상으로 이어질 수 있습니다. 단량체형, 올리고머형, 섬유형 등다양한 형태의α-Syn이 확인되었습니다. α-Syn의 올리고머형은 뉴런에 특히 독성이 강하며, 파킨슨병 발병에 중요한 역할을 하는 것으로 여겨집니다.
과학자들은 일부 파킨슨병 환자의 식도, 위, 장에서도 응집된 α-Syn을 발견했습니다. 추가적인 증거로, α-Syn 응집체가 미주신경(뇌와 말초신경계를 연결하는 장-뇌 축의 일부)을 통해양방향으로 이동할 수있다는 사실이 시사되고 있습니다.아직 논란의 여지가 있지만, 일부 과학자들은 일부 사람들의 파킨슨병 발병이장이나말초 신경계의 다른 부위에서 시작된다고 보고 있습니다.
흥미롭게도, α-Syn은비강 면봉 검사나파킨슨병 환자의피부 검사에서도검출될 수 있습니다. 이에 따라, 이 바이오마커를 활용한 향후 파킨슨병 검사에서는 요추 천자나 척수 천자와 같은 침습적 시술을 통한 뇌척수액 채취가 필요 없어질 가능성이 제기되고 있습니다.
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