難以在早期做出明確診斷的原因
帕金森氏症是一種影響運動功能的神經系統退化性疾病，目前尚無根治方法。然而，透過早期診斷與治療，可藉助改善症狀管理、提供更有效的治療選擇，以及提升心理福祉，大幅改善患者的生活品質。
遺憾的是，帕金森氏症的早期診斷相當困難，且並非總是輕而易舉。以下將介紹其中幾個原因。
- 與其他疾病相似的症狀：帕金森氏症的症狀有時可能與原發性顫抖或多系統萎縮症等其他疾病的症狀相似。因此，在某些情況下，醫師可能難以確定症狀的根本原因。患者最初可能會被診斷為原發性顫抖等其他疾病，之後診斷結果可能會被修正。
- 對運動症狀的診斷依賴：目前，帕金森氏症的診斷是基於患者的病史、症狀及神經學檢查。在運動症狀出現之前，醫師有時難以迅速診斷出此病症。
- 早期症狀有時可能不太明顯：帕金森氏症通常會隨著時間緩慢發展，其早期症狀（例如嗅覺喪失）往往較為微妙，容易被忽略。患者起初可能會將顫抖或肌肉僵硬等運動症狀誤認為是老化或壓力的徵兆而置之不理，從而延誤診斷與治療。
- 症狀的多樣性：帕金森氏症的症狀在嚴重程度和類型方面，可能因患者而異。這種多樣性有時會使醫師難以辨識該疾病，並與其他疾病加以區分。
然而，專家們最近揭示了一種在運動症狀出現前檢測帕金森氏症的新方法。這對尋求帕金森氏症早期明確診斷的人來說，會是一項突破性的進展嗎？讓我們來深入探討。
帕金森氏症新檢測機制
一項新研究證實，透過分析腦脊髓液（CSF）中一種名為α-突觸核蛋白的蛋白質，即使在沒有顫抖等典型症狀的人身上，也能準確檢測出帕金森氏症。
一項於2023年5月發表於《刺胳針神經學》（Lancet Neurology）的研究顯示，該檢測針對超過1,100名受試者進行，結果證實能準確地在88%的帕金森氏症患者身上檢測出異常蛋白質聚集。這項稱為「α-突觸核蛋白種子放大檢測」（αSyn-SAAs）的檢測方法相對簡單，僅需少量腦脊髓液樣本即可。
這項新檢測的結果顯示，腦脊髓液中α-突觸核蛋白的檢測結果，可能比用於評估多巴胺能神經元的腦部影像掃描技術更早呈現陽性。換言之，這可能為帕金森氏症的早期發現與治療介入帶來希望。
什麼是α-突觸核蛋白？
為什麼在這項檢查中，這種名為α-突觸核蛋白（α-Syn）的蛋白質如此重要呢？
這是因為這是帕金森氏症的特徵。
在正常情況下，α-Syn 存在於腦內，據信在調節多巴胺釋放方面發揮著作用。然而，在帕金森氏症中，α-Syn 的異常聚集（形成塊狀）會導致路易小體和路易神經突的形成。
α-Syn 聚集體會導致多巴胺生成神經元死亡，進而引發帕金森氏症的運動症狀。目前已鑑定出不同形態的α-Syn，包括單體、寡聚體及纖維狀形態。其中，α-Syn 的寡聚體形態對神經元具有特別強的毒性，被認為在帕金森氏症的發病過程中扮演著關鍵角色。
科學家們還發現，部分帕金森氏症患者的食道、胃和腸道中存在聚集的α-Syn。另有證據顯示，α-Syn聚集體能夠透過迷走神經進行雙向移動。迷走神經是連接大腦與周邊神經系統的「腸腦軸」的一部分。儘管尚有爭議，但部分科學家認為，某些人的帕金森氏症發病源頭可能始於腸道或周邊神經系統的其他區域。
值得注意的是，α-Syn亦可透過鼻腔拭子檢測或帕金森氏症患者的皮膚檢測被偵測到。這顯示，未來採用此生物標記進行的帕金森氏症檢測，可能無需透過腰椎穿刺等侵入性處置來採集腦脊髓液。
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