Một cách mới để kiểm tra bệnh Parkinson

Tại sao rất khó để có được chẩn đoán rõ ràng sớm

Bệnh Parkinson là một rối loạn thoái hóa của hệ thần kinh ảnh hưởng đến chuyển động, hiện không có cách chữa trị. Tuy nhiên, chẩn đoán và điều trị sớm có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân thông qua quản lý triệu chứng tốt hơn,lựa chọn điều trị hiệu quả hơn và cải thiện tình cảm.

Thật không may, việc chẩn đoán sớm bệnh Parkinson có thể là một thách thức và không phải lúc nào cũng đơn giản. Dưới đây là một số lý do tại sao:

Các triệu chứng tương tự như các điều kiện khác: Các triệu chứng của bệnh Parkinson có thể tương tự như các tình trạng khác, chẳng hạn như run cơ bảnhoặc teo đa hệ thống. Điều này có thể gây khó khăn cho các bác sĩ trong việc xác định nguyên nhân cơ bản của các triệu chứng trong một số trường hợp. Bệnh nhân ban đầu có thể được chẩn đoán mắc một tình trạng khác, chẳng hạn như run cơ bản, chỉ để chẩn đoán của họ thay đổi sau đó.

Chẩn đoán phụ thuộc vào các triệu chứng vận động: Hiện tại, chẩn đoán bệnh Parkinsondựa trên tiền sử bệnh, triệu chứng và kiểm tra thần kinh của bệnh nhân. Trước khi cáctriệu chứng vận động được nhìn thấy, các bác sĩ có thể khó chẩn đoán nhanh tình trạng này.

Các triệu chứng ban đầu có thể tinh tế: Bệnh Parkinson thường phát triển chậm theo thời gian, và các triệu chứng ban đầu có thể tinh tế và dễ bị bỏ qua, chẳng hạn như mất khứu giác. Bệnh nhân ban đầu có thể bỏ qua các triệu chứng vận động như run hoặc cứng khớp là dấu hiệu lão hóa hoặc căng thẳng, trì hoãn chẩn đoán và điều trị.

Sự thay đổi của các triệu chứng: Các triệu chứng của bệnh Parkinson có thể rất khác nhau từ bệnh nhân này sang bệnh nhân khác, cả về mức độ nghiêm trọng và loại. Sự thay đổi này có thể gây khó khăn cho các bác sĩ trong việc nhận ra bệnhvà phân biệt nó với các tình trạng khác.

Tuy nhiên, các chuyên gia gần đây đã tiết lộ một cách mới để kiểm tra bệnh Parkinson trước khi các triệu chứng vận động trở nên rõ ràng. Đây có thể là một yếu tố thay đổi cuộc chơi cho những người tìm kiếm chẩn đoán rõ ràng hơn về bệnh Parkinson ở giai đoạn sớm hơn? Hãy đi sâu vào.

Cách thức hoạt động của kiểm tra PD mới

Nghiên cứu mới đã xác nhận rằng một xét nghiệm trong phòng thí nghiệm phân tích dịch não tủy (CSF) cho một protein gọi là alpha-synuclein có thể phát hiện chính xác bệnh Parkinson, ngay cả ở những người không có triệu chứng điển hình như run.

Được công bố trên tạp chí Lancet Neurology vào tháng 5/2023,nghiên cứu có sự tham gia của hơn 1.100 người tham gia và phát hiện ra rằng xét nghiệm trong phòng thí nghiệm đã xác định chính xác sự tích lũy protein bất thường ở 88% tổng số người tham gia mắc bệnh Parkinson. Phương pháp thử nghiệm này, được gọi là xét nghiệm khuếch đại hạt alpha-synuclein (αSyn-SAAs) tương đối đơn giản, chỉ cần một mẫu dịch não tủy nhỏ.

Kết quả từ xét nghiệm mới này cho thấy việc phát hiện alpha-synuclein trong dịch não tủy có thể dương tính sớm hơn các kỹ thuật quét hình ảnh não đánh giá các tế bào thần kinh chứa dopamine. Nói cách khác, nó có thể mang lại hy vọng cho việc phát hiện sớm và can thiệp điều trị cho bệnh Parkinson.

Alpha-synuclein là gì?

Tại sao protein này, alpha-synuclein (α-Syn), rất quan trọng trong bối cảnh thử nghiệm này?

Bởi vì đó là dấu hiệu của bệnh Parkinson.

Trong điều kiện bình thường, α-Syn được tìm thấy trong não và được cho là đóng một vai trò trong việc điều chỉnh giải phóng dopamine. Nhưng trong bệnh Parkinson, sự kết tập bất thường - hoặc kết tụ lại với nhau - của α-Syn dẫn đến sự hình thành các cơ thể Lewy và các tế bào thần kinh Lewy.

Các tập hợp α-Syn có thể dẫn đến cái chết của các tế bào thần kinh sản xuất dopamine, dẫn đến các triệu chứng vận động của PD. Các hình thức khác nhaucủa α-Syn đã được xác định, bao gồm các dạng monomeric, oligomeric và fibrillar. Các dạng oligomeric của α-Syn đặc biệt độc hại đối với tế bào thần kinh và được cho là đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của PD.

Các nhà khoa học cũng đã tìm thấy α-Syn tổng hợp trong thực quản, dạ dày và ruột của một số bệnh nhân PD. Bằng chứng bổ sung cho thấy các tập hợp α-Syn có thể di chuyển hai chiều qua dây thần kinh phế vị, một phần của trục ruột-não kết nối não với hệ thần kinh ngoại biên. Mặc dù vẫn còn gây tranh cãi, một số nhà khoa học tin rằng sự phát triển của bệnh Parkinson đối với một số người bắt đầu từ ruột hoặc các khu vực khác của hệ thần kinh ngoại biên.

Thật thú vị, α-Syn có thể được phát hiện bằng cách sử dụng xét nghiệm ngoáy mũi cũng như xét nghiệmda của bệnh nhân PD. Điều này làm tăng khả năng xét nghiệm PD trong tương lai bằng cách sử dụng dấu ấn sinh học này có thể không yêu cầu thu thập dịch não tủy thông qua một thủ thuật xâm lấn như chọc dò tủy sống / vòi cột sống.