Phương pháp chẩn đoán bệnh Parkinson mới

Lý do tại sao khó có thể chẩn đoán chính xác ở giai đoạn sớm

Bệnh Parkinson là một bệnh thoái hóa hệ thần kinh ảnh hưởng đến khả năng vận động, hiện vẫn chưa có phương pháp chữa trị. Tuy nhiên,việc chẩn đoán và điều trị sớmcó thể giúp cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân thông qua việc kiểm soát triệu chứng tốt hơn,các phương án điều trịhiệu quả hơnvà sự cải thiệnvề sức khỏe tinh thần.

Thật không may, việc chẩn đoán sớm bệnh Parkinson là rất khó khăn và không phải lúc nào cũng dễ dàng.Dưới đây là một số lý do giải thích cho điều này.

Các triệu chứng tương tự với các bệnh khác: Các triệu chứng của bệnh Parkinson có thể tương tự như các triệu chứng của các bệnh khác,chẳng hạn như chứng run vô cănhoặchội chứng teo đa hệ thống. Do đó, bác sĩ có thể gặp khó khăn trong việc xác định nguyên nhân gốc rễ của các triệu chứng. Bệnh nhân có thể ban đầu được chẩn đoán mắc một bệnh khác, chẳng hạn như chứng run vô căn, và sau đó chẩn đoán có thể được điều chỉnh lại.

Sự phụ thuộc vào chẩn đoán đối với các triệu chứng vận động:Hiện nay,việc chẩn đoán bệnh Parkinsonđược thực hiện dựa trên tiền sử bệnh, các triệu chứng và kết quả khám thần kinh của bệnh nhân. Trước khicác triệu chứng vận độngxuất hiện, bác sĩ rất khó chẩn đoán bệnh một cách nhanh chóng.

Các triệu chứng ban đầu có thể rất khó nhận biết:Bệnh Parkinson thường tiến triển chậm theo thời gian, và các triệu chứng ban đầu thường rất khó nhận biết,chẳng hạnnhư mất khứu giác, nên dễ bị bỏ qua. Ban đầu, bệnh nhân thường bỏ qua các triệu chứng vận động như run rẩy hay cứng cơ, cho rằng đó là dấu hiệu của quá trình lão hóa hoặc căng thẳng, điều này có thể dẫn đếnviệc chẩn đoánvà điều trịbị trì hoãn.

Sự đa dạng của các triệu chứng:Các triệu chứng của bệnh Parkinson có thể khác nhau đáng kể giữa các bệnh nhân về mức độ nghiêm trọng và loại hình. Sự đa dạng này có thể khiến các bác sĩ gặp khó khăn trong việcnhận diện bệnhvà phân biệt với các bệnh khác.

Tuy nhiên, gần đây các chuyên gia đã công bố một phương pháp mới để chẩn đoán bệnh Parkinson trước khi các triệu chứng vận động xuất hiện. Liệu đây có phải là một bước đột phá đối với những người mong muốn có được chẩn đoán sớm và chính xác hơn về bệnh Parkinson hay không? Hãy cùng tìm hiểu kỹ hơn.

Cơ chế kiểm tra PD mới

Một nghiên cứu mới đã xác nhận rằng xét nghiệm lâm sàng phân tích protein có tên là alpha-synuclein trong dịch não tủy (CSF) có thể phát hiện chính xác bệnh Parkinson ngay cả ở những người không có các triệu chứng điển hình như run.

Trongnghiên cứu “”được đăng trên tạp chí Lancet Neurology vào tháng 5 năm 2023, với sự tham gia của hơn 1.100 người, kết quả cho thấy xét nghiệm lâm sàng này đã xác định chính xác sự tích tụ protein bất thường ở 88% tổng số người tham gia mắc bệnh Parkinson.Phương pháp xét nghiệm này, được gọi là xét nghiệm khuếch đại hạt alpha-synuclein (αSyn-SAAs), tương đối đơn giản và chỉ cần một lượng nhỏ mẫu dịch não tủy.

Kết quả của xét nghiệm mới này cho thấy việc phát hiện protein alpha-synuclein trong dịch não tủy có thể cho kết quả dương tính sớm hơn so với các kỹ thuật chụp ảnh não dùng để đánh giá các tế bào thần kinh chứa dopamine. Nói cách khác, điều này có thể mang lại hy vọng cho việc phát hiện sớm bệnh Parkinson và can thiệp điều trị.

α-Synuclein là gì?

Tại saoprotein α-synuclein(α-Syn) lại quan trọng đến vậy trong xét nghiệm này?

Đó là bởi vì đó là một đặc điểm nổi bật của bệnh Parkinson.

Trong điều kiện bình thường, α-Syn có mặt trong não và được cho là đóng vai tròtrong việc điều hòa sự giải phóng dopamine. Tuy nhiên, trong bệnh Parkinson, sự kết tụ bất thường của α-Syn (tạo thành các khối) dẫn đến sự hình thành các thể Lewy và các sợi Lewy.

Sự kết tụ của α-Syn có thể gây ra cái chết của các tế bào thần kinh sản xuất dopamine, từ đó dẫn đến các triệu chứng vận động của bệnh Parkinson (PD). Người ta đã xác định đượcnhiều dạng khác nhau của α-Syn, bao gồm dạng monome, dạng oligome và dạng sợi. Dạng oligome của α-Syn được cho là có độc tính đặc biệt đối với tế bào thần kinh và đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển bệnh Parkinson.

Các nhà khoa học đã phát hiện ra các khối tụ α-Syn trong thực quản, dạ dày và ruột của một số bệnh nhân mắc bệnh Parkinson. Một bằng chứng bổ sung cho thấy các khối tụ α-Syncó thể di chuyển theo cả hai hướngthông qua dây thần kinh phế vị (một phần của trục não-ruột kết nối não với hệ thần kinh ngoại vi).Mặc dù vẫn còn nhiều tranh cãi, một số nhà khoa học cho rằngởmột số người, bệnh Parkinson có thểbắt đầu từ ruột hoặc các vùng khác của hệ thần kinh ngoại vi.

Điều thú vị là, α-Syncũngcó thể được phát hiệnthông qua xét nghiệm tăm bông mũi hoặcxét nghiệm daở bệnh nhân mắc bệnh Parkinson. Từ đó, có khả năng trong tương lai, việc chẩn đoán bệnh Parkinson bằng cách sử dụng dấu ấn sinh học này sẽ không còn cần phải lấy dịch não tủy thông qua các thủ thuật xâm lấn như chọc dò thắt lưng hay chọc dò tủy sống.