難以在早期獲得明確診斷的原因
帕金森氏症是一種目前尚無治癒方法、會影響運動功能的神經退化性疾病。然而，透過早期診斷與治療，能透過更完善的症狀管理、更有效的治療方案，以及改善心理健康，大幅提升患者的生活品質。
遺憾的是，帕金森氏症的早期診斷相當困難，並非易事。以下列舉其中幾個原因。
- 初期症狀有時可能不太明顯：帕金森氏症通常會隨著時間緩慢惡化，初期症狀往往不顯著，例如嗅覺喪失等，容易被忽略。患者最初可能會將顫抖或肌肉僵硬等運動症狀誤認為是老化或壓力的徵兆而置之不理，進而導致診斷與治療延誤。
- 症狀的多樣性：帕金森氏症的症狀在嚴重程度和類型方面，可能因患者而異。這種多樣性使得醫師難以辨識該疾病，並與其他疾病加以區分。
然而，專家最近揭示了一種在運動症狀出現前檢測帕金森氏症的新方法。這對期盼能更明確地早期診斷帕金森氏症的人們來說，會是一項突破性的進展嗎？讓我們來深入探討。
新的PD檢測機制
一項新研究證實，透過分析腦脊髓液（CSF）中一種名為α-突觸核蛋白的蛋白質，即使在沒有顫抖等典型症狀的患者身上，也能透過臨床檢驗準確檢測出帕金森氏症。
2023年5月發表於《Lancet Neurology》期刊的「」研究（）涵蓋超過1,100名受試者，結果顯示這項臨床檢測能準確地在88%的帕金森氏症受試者身上偵測到異常蛋白質的堆積。這項被稱為α-突觸核蛋白種子放大檢測（αSyn-SAAs）的檢測方法相對簡單，僅需少量腦脊髓液樣本即可進行。
這項新檢測的結果顯示，檢測腦脊液中的α-突觸核蛋白，可能比用於評估多巴胺能神經元的腦部影像掃描技術更早呈現陽性結果。換言之，這或許能為帕金森氏症的早期發現與治療介入帶來希望。
什麼是α-辛核蛋白？
為何這種名為α-突觸核蛋白（α-Syn）的蛋白質，在這項檢查中如此重要呢？
這是因為這是帕金森氏症的顯著特徵。
在正常情況下，α-Syn 存在於大腦中，據信在調節多巴胺釋放方面發揮作用。然而，在帕金森氏症中，α-Syn 的異常聚集（形成塊狀）會導致路易小體和路易新縱紋的形成。
α-Syn的聚集可能導致多巴胺生成神經元死亡，進而引發帕金森氏症（PD）的運動症狀。目前已鑑定出單體型、寡聚體型及纖維型等多種形態的α-Syn。其中，α-Syn的寡聚體型對神經元具有特別強的毒性，被認為在帕金森氏症的發病過程中扮演著關鍵角色。
科學家們發現，部分帕金森氏症（PD）患者的食道、胃和腸道中也存在凝集的α-Syn。作為額外證據，研究顯示α-Syn凝集物可透過迷走神經（連接大腦與周邊神經系統的「腸腦軸」的一部分）進行雙向移動。儘管尚有爭議，但部分科學家認為，某些人的帕金森氏症發病可能始於腸道或周邊神經系統的其他區域。
值得注意的是，α-Syn亦可透過鼻腔拭子檢測或帕金森氏症患者的皮膚檢測被偵測到。由此可見，未來若採用此生物標記物進行帕金森氏症檢測，或許將不再需要透過腰椎穿刺或脊髓穿刺等侵入性處置來採集腦脊液。
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