초기에 명확한 진단을 내리기 어려운 이유
파킨슨병은 운동 기능에 영향을 미치는 신경계 퇴행성 질환으로, 현재로서는 치료법이 없습니다. 그러나조기 진단과 치료를 통해증상 관리를 개선하고, 더 효과적인치료 옵션을 확보하며,정신적 안녕을증진시킴으로써 환자의 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다.
안타깝게도 파킨슨병의 조기 진단은 어렵고, 항상 쉬운 일은 아닙니다.그 이유 몇 가지를 소개해 드리겠습니다.
- 다른 질환과 유사한 증상:파킨슨병의 증상은본태성 진전이나다계통 위축증 등다른 질환의 증상과 유사할 수 있습니다. 이 때문에 경우에 따라 의사가 증상의 근본 원인을 파악하기 어려울 수 있습니다. 환자는 처음에 본태성 진전 등 다른 질환으로 진단받았다가, 나중에 진단이 변경되는 경우가 있습니다.
- 운동 증상에 대한 진단 의존:현재 파킨슨병의진단은환자의 병력, 증상 및 신경학적 검사를 바탕으로 이루어집니다.운동 증상이나타나기 전에는 의사가 이 질환을 신속하게 진단하기 어려울 수 있습니다.
- 초기 증상은 미묘할 수 있다:파킨슨병은 대개 시간이 지남에 따라 서서히 진행되며, 초기 증상은후각 상실등 미묘하여 쉽게 간과될 수 있다. 환자들은 처음에 떨림이나 경직과 같은 운동 증상을 노화나 스트레스의 징후로 여겨 무시하는경우가 있어, 진단과 치료가 늦어질 수 있다.
- 증상의 다양성:파킨슨병의 증상은 중증도와 유형 면에서 환자마다 크게 다를 수 있습니다. 이러한 다양성 때문에 의사가이 질환을 인식하고다른 질환과 구별하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.
그러나 전문가들은 최근 운동 증상이 나타나기 전에 파킨슨병을 검사할 수 있는 새로운 방법을 밝혀냈습니다. 이는 파킨슨병의 조기 및 정확한 진단을 원하는 사람들에게 획기적인 소식이 될까요? 자세히 살펴보겠습니다.
새로운 파킨슨병 검사 방식
새로운 연구에 따르면, 뇌척수액(CSF) 내의 ‘알파-시누클레인’이라는 단백질을 분석하는 검사를 통해, 떨림과 같은 전형적인 증상이 없는 사람이라도 파킨슨병을 정확하게 진단할 수 있는 것으로 확인되었습니다.
2023년 5월 《랜싯 뉴롤로지(Lancet Neurology)》에 게재된 연구에 따르면, 1,100명 이상의 참가자를 대상으로 한 결과, 이 검사가 파킨슨병 환자의 88%에서 비정상적인 단백질 응집을 정확하게 식별하는 것으로 밝혀졌습니다. 알파-시누클레인 시드 증폭 분석법(αSyn-SAAs)으로 알려진 이 검사 방법은 비교적 간단하며, 소량의 뇌척수액 샘플만 있으면 됩니다.
이 새로운 검사 결과는 뇌척수액 내 알파-시누클레인의 검출이, 도파민을 함유한 신경세포를 평가하는 뇌 영상 검사 기술보다 더 빨리 양성 반응을 보일 가능성이 있음을 시사합니다. 다시 말해, 이는 파킨슨병의 조기 발견과 치료 개입에 대한 희망을 안겨줄 수 있습니다.
알파-시누클레인이란 무엇인가?
왜 이 검사에서알파-시누클레인(α-Syn)이라는 단백질이 그토록 중요한 것일까요?
그것은 파킨슨병의 특징이기 때문입니다.
정상적인 상태에서는 α-Syn이 뇌 내에서 발견되며,도파민 분비를조절하는 역할을 하는 것으로 여겨집니다. 그러나 파킨슨병의 경우, α-Syn의 비정상적인 응집(덩어리 형성)이 레비 소체와 레비 신경돌기의 형성을 초래합니다.
α-Syn 응집체는 도파민 생성 뉴런의 사멸로 이어져 파킨슨병의 운동 증상을 유발합니다.α-Syn에는단량체, 올리고머, 섬유상 형태 등다양한 형태가확인되었습니다. 특히 α-Syn의 올리고머 형태는 뉴런에 독성을 나타내며, 파킨슨병 발병에 중요한 역할을 하는 것으로 여겨집니다.
과학자들은 또한 일부 파킨슨병 환자의 식도, 위, 장에서 응집된 α-Syn을 발견했습니다. 추가적인 증거에 따르면, α-Syn응집체는 미주신경을 통해 양방향으로 이동할 수 있는것으로 보입니다.미주신경은 뇌와 말초신경계를 연결하는 장-뇌 축의 일부입니다. 아직 논란의 여지가 있지만, 일부 과학자들은 일부 사람들의 파킨슨병 발병이장이나말초신경계의 다른 부위에서 시작된다는 견해를 가지고 있습니다.
흥미롭게도, α-Syn은비강 면봉 검사나파킨슨병 환자의피부 검사에서도검출될 수 있습니다. 이는 이 바이오마커를 활용한 향후 파킨슨병 검사가 요추 천자와 같은 침습적 시술을 통한 뇌척수액 채취를 필요로 하지 않을 가능성을 시사합니다.
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